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反复自发性流产等七种情况应做易栓症基因检测

作者:胡豫 唐亮??时间:2019-08-29
描述:年龄增加、大型手术、下肢扭伤、长期卧床、妊娠分娩、重症内科疾病等,就可导致静脉血栓形成。血栓可累及全身各个器官,涉及临床医学多种学科,危害广泛而严重。例如:骨科手术后易出现下肢深静脉血栓形成。
《生活宝典shenghuobaodian.com》讯? 静脉血栓栓塞症包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞,是住院患者常见并发症和死亡原因,其发病几乎涉及每个专科,严重影响医疗质量和医疗安全。
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面对血栓这颗人体内的“定时炸弹”,武汉协和医院的血栓多学科防治体系搭建,做到对血栓早识别,重预防。本期我们邀请血液科、血管外科、呼吸内科与骨科的专家谈谈他们眼里血栓的预防与治疗。
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66岁的老李,做了左侧下颌智齿手术,术后40小时下床排便后出现呼吸困难、心率加快、血压下降、意识丧失。23岁的小刘因股骨头坏死行骨瓣植入术,术后出现右胸部疼痛、咳嗽、咯痰、痰中带血。34岁产妇怀孕39周入院行剖宫产,手术成功,子宫收缩良好,却在术后第2天突然出现心慌,继而出现心跳呼吸停止。53岁的张某打麻将后起身准备回家时,突然感到心慌、气喘、头晕、脸色苍白,送急诊抢救……
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这些患者最终均确诊为静脉血栓形成的一种类型:肺栓塞。在过去,静脉血栓形成被单纯认为是一种手术并发症,创伤制动等客观条件是其决定性成因。然而进一步思考,那么多人拔牙、手术、分娩、久坐都相安无事,为何一些特定的人群会发生静脉血栓呢?原来,这些易于发生血栓形成的人群存在血液高凝固状态,即易栓症,多数是由自身基因的特点决定的。因此,遗传性易栓症才是静脉血栓形成的元凶。
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基因异常引起血液凝固性增高
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遗传性易栓症是由各种基因异常引起的血液凝固性增高,容易发生血栓形成以及血栓栓塞的病理状态。在这种固有的血液高凝状态下,异常基因携带者如果遇到其他的诱发因素,例如年龄增加、大型手术、下肢扭伤、长期卧床、妊娠分娩、重症内科疾病等,就可导致静脉血栓形成。血栓可累及全身各个器官,涉及临床医学多种学科,危害广泛而严重。例如:骨科手术后易出现下肢深静脉血栓形成;心内科心力衰竭、急性心肌梗塞和呼吸科慢性阻塞性肺疾病易出现肺栓塞;妇产科的习惯性流产、不良妊娠;肿瘤科患者反复多部位血栓形成;儿科的新生儿巨大血栓形成和暴发性紫癜;胃肠肝胆外科常见的门静脉和肠系膜静脉血栓形成;神经内科的颅内静脉窦血栓形成;肾内科肾病综合征患者易出现的肾静脉血栓形成等。
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诊断主要依靠遗传因素分析
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易栓症的诊断有助于血栓风险评估以及高危人群早期预防,而实现易栓症的诊断主要依靠遗传因素分析,即基因检测与分子诊断。在西方国家,已经发现了两种基因变异FV Leiden和FII G20210A,是白种人群常见的易栓症遗传因素,也开发了针对这两种突变的基因诊断方法用于临床筛查。由于种族差异,白种人的基因异常与我国人群大不相同。我院血液病研究所团队有着30余年的血栓与止血临床和基础研究经验,我们最新的研究成果在国际上首次指出人体血液中的抗凝血酶、蛋白C、蛋白S以及血栓调节蛋白等4种天然抗凝蛋白遗传性缺陷是我国人群易栓症的最常见因素,据此建立了适合我国人群的易栓症基因诊断系统,为千余例易栓症患者实现基因诊断,明确了血栓根本病因,并协助临床医师为患者制订个体化抗凝措施,成功的预防血栓再发生。
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术前最好进行易栓症基因检测
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以下患者应当进行TCS易栓症基因诊断:1.首次发生静脉血栓(下肢静脉血栓、肺栓塞等)的年龄<45岁,或发生动脉血栓(心肌梗塞、脑血栓等)的年龄<40岁;2.新生儿原因不明的血栓形成;3.自发性反复血栓形成,这种情况除了要排除强烈的遗传因素外,还要警惕恶性肿瘤的存在;4.罕见部位的血栓形成(如肠系膜静脉以及颅内静脉窦等);5.口服华法林后发生皮肤坏死;6.怀孕女性反复自发性流产;7.家族成员中有血栓形成的患者。
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另外,建议住院患者中的高危人群进行TCS易栓症基因检测,评估血栓风险。血栓高危人群是指:1.拟行骨科手术患者,尤其是全膝关节和髋关节置换术者;2.拟行剖宫产手术者;3.拟行胃肠外科大手术患者;4.拟行妇科肿瘤手术者;5.急诊科的重症患者;6.需要卧床制动3天以上的患者;7.慢性心力衰竭和慢性肺疾病急性加重患者。
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静脉血栓形成看似是环境因素引起的,实则遗传性易栓症为元凶。对于符合易栓症筛查指征者进行分子诊断,能够早期发现携带血栓易感基因的人群,同时根据不同类型的基因异常制定个体化的抗凝防治措施,从而达到早诊断、早治疗的目的,能有效降低静脉血栓形成的发病率、致残率和致死率。(作者单位:武汉协和医院血液科)
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文章来源:shenghuobaodian.com
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